НИПТ тест

Что такое неинвазивный пренатальный тест плода Пренетикс, на каком сроке его делают

Неинвазивный пренатальный тест плода (НИПТ) — возможность на раннем сроке выявить у плода риск развития самых распространённых генетических заболеваний: синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера.

• Проводится после десяти полных акушерских недель беременности
• Результаты в течение 12 рабочих дней
• Безопасен для здоровья женщины и ребёнка
• Доступен во всех регионах России
• Признан самым объективным и точным в мире

> 22 000 Количество пациентов, участвовавших в тестировании технологии

99,9% Точность теста, подтверждённая исследованиями

>1 000 000 Количество женщин из разных стран, доверившихся тесту Пренетикс

Возможности НИПТ

НИПТ определяет присутствие дополнительной хромосомы в 21, 13, 18 парах хромосом, а также нестандартное число хромосом — 69 вместо 46 (триплоидия).

НИПТ оценивает риск патологии половых хромосом. Появление дополнительной X или Y-хромосомы приводит к развитию стойких генетических синдромов.

В исключительных случаях, НИПТ выявляет микроделеционные синдромы, при которых отсутствует небольшая часть генетической информации.

Как дополнительная опция, анализ определяет пол ребенка.

Зачем проходить тест Пренетикс

Пренетикс — безопасное выявление рисков хромосомных патологий у плода с точностью до 99,9%. До изобретения неинвазивных тестов было три способа подтвердить подозрения специалиста, ведущего беременность, в отношении таких нарушений: сделать косвенные выводы по данным УЗИ плода (недостаточно точно), изучить полученную после «прокола» ткань плода (более точно) или дождаться родов. Хотя вероятность прерывания беременности при инвазивной диагностике невысокая, не все хотели рисковать жизнью ребёнка. Дожидаться родов и оставаться в неведении — стресс для семьи.
Сейчас есть отличное скрининговое исследование — неинвазивный пренатальный ДНК тест. Так как технология новая, в России тестирование ещё не считается обязательным. Но Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует его каждой беременной: даже низкий риск 1:10 000 по первому скринингу означает, что из десяти тысяч детей один рождается больным.

Что показывает Пренетикс

Неинвазивный пренатальный тест выявляет риск следующих патологий:

1. Синдром Дауна. Тяжёлая умственная отсталость и врождённые пороки. Самая распространённая хромосомная патология.
2. Синдром Эдвардса. Олигофрения: патологии черепа, мозга, грудной клетки, сердца. До 5% новорожденных с синдромом Эдвардса доживает до года.
3. Синдром Патау. Тяжелые пороки развития, из 100 детей до года доживают 5.
4. Синдром Клайнфельтера. Мужское заболевание: патологии эндокринной системы, бесплодие, импотенция.
5. Синдром Тёрнера. Женское заболевание: бесплодие, физическая отсталость, склонность к ожирению и сердечным болезням.
6. Дополнительные Х и Y хромосомы. Небольшие отклонения в психическом и/или физическом отклонении.

Ограничения

Важно помнить об ограничениях теста:

• Не принимаются на исследование образцы в случае известных исчезнувших близнецов.
• Не принимаются на исследование образцы при трёхплодной беременности и более.
• Переливание крови беременной, пересадка костного мозга, онкологические заболевания — являются противопоказаниями к выполнению теста.

Что не покажет Пренетикс

Пренетикс исследует только риск патологии хромосом 21, 18, 13, X и Y. Нарушения остальных хромосом, наследственные заболевания анализ не определяет. НИПТ-тест не покажет достоверный результат в следующих случаях:

• Беременность более, чем двумя плодами;
• Хромосомные мутации у матери;
• Злокачественные опухоли;
• Донорский костный мозг или органы у матери;
• Недавнее переливание донорской крови;
• Гибель одного из близнецов.

Почему Пренетикс точный до 99,9%: скрининг по новой технологии

Исследовать молекулы ДНК целиком нельзя, поэтому при тестировании их разбивают на участки. В каждом участке изучается последовательность структурных блоков молекулы — нуклеотидов. Нарушения в порядке нуклеотидов вызывают отклонения в развитии человека.
Секвенирование — чтение последовательности нуклеотидов в ДНК. Есть два метода секвенирования: исследование случайных и выборочных участков. Случайное исследование неэффективно: изучают все участки ДНК, повышается риск не выявить патологию в нужных. При выборочном секвенировании исследуют только те участки, мутации которых приводят к распространённым порокам развития.
Пренетикс основан на выборочном исследовании фрагментов ДНК, при этом каждый участок прочитывают больше раз, чем в других аналогичных технологиях. Затем компьютерная программа оценивает данные исследования, рост, вес, возраст беременной, концентрацию ДНК плода в крови матери и выдаёт результаты.

На каком сроке лучше делать НИПТ-тест?

Доказано, что с 9 недели, в крови женщины, вынашивающей ребенка, появляются фрагменты клеток плода – фетальная ДНК. Современное материально-техническое оснащение позволяет выделять требуемые маркеры и сопоставлять их с наиболее распространенными генетическими сбоями и ошибками. Тем не менее, коллегия Американского конгресса акушеров и гинекологов выделяет «группу риска», для которых НИПТ является обязательной процедурой.

К ним относятся:

• Женщины в возрасте старше 35 лет;
• Семьи, имеющие детей с хромосомными аномалиями;
• Матери, вынашивающие 2, 3 и 4 ребенка.

Точность теста зависит от правильного определения срока беременности, индивидуальных особенностей организма и скорости развития плода.

Метод комбинированного скрининга — это косвенный метод оценки количества хромосом будущего ребенка.

С 11 по 13 неделю выполняется первый пренатальный скрининг. Во время выполнения УЗИ, врач определяет точный срок беременности, размеры плода, его пропорции.

Для биохимического скрининга исследуют на два гормона крови: b-ХГЧ и PAPP-A. Данные УЗИ и лабораторные результаты оцениваются вместе с помощью программы, которая рассчитывает генетический риск.

Для каждого параметра УЗИ и биохимического показателя существуют референтные интервалы, границы нормы. В случае выявления отклонений результатов, женщина получает направление на выполнение уточняющих процедур, в том числе инвазивных тестов: амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Однако их назначение не всегда оправдано, поскольку при биохимическом скрининге, ложноположительные результаты встречаются с частотой 4–5%. Из 20 женщин, у которых выявлен высокий риск и которым выполнили инвазивный подтверждающий тест, только у одной патология будет подтверждена, а у 19 из 20 выполнение процедуры будет не оправдано.

Преимущества дородового скрининга Пренетикс

Точный результат	Одиннадцать клинических исследований, из которых три — независимые, показали, что Пренетикс достоверен в 99,9% случаев. По другим неинвазивным анализам количество исследований в общей сумме меньше, чем по Пренетикс, поэтому результат не гарантирован.
Ранний срок	Пренетикс проводится на полной 10 неделе беременности. Пренатальный ДНК-тест даст максимально возможный точный ответ о рисках хромосомных патологий на самом раннем сроке беременности.
Любой вид беременности	Пренетикс покажет правдивый результат при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, если использованы донорские сперматозоиды или яйцеклетки. Другие тесты могут не сработать или сработать некорректно.
Тестирование по всей России	Genetico работает в каждом регионе. Достаточно сдать анализ крови в Москве или любом другом городе и через 12 рабочих дней получить результат.
Перепроверка результата	Чтобы правильно поставить диагноз, перед выдачей результаты анализа проверяют два врача.
Определение пола ребёнка на раннем сроке	Неинвазивный тест крови покажет точный пол ребёнка с десяти недель, в том числе при двуплодной беременности. На УЗИ половые признаки заметны не ранее 23 недели.
Отсутствие рисков	Кровь для анализа забирают из вены, поэтому нет риска выкидыша или занесения инфекции, как в случае инвазивной диагностики.
Надёжность	Тест прошли более 1 000 000 женщин по всему миру. В исследованиях участвовали более 22 000 человек.

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Если принцип один, в чем отличия?

Основная проблема при работе с фетальной фракцией ДНК — разделение генетической информации матери и плода.

Разница в методологии анализа и обработке данных привела к существованию несколько НИПТ: Panorama, Arioza, Veracity и др.

Для анализа последовательности внеклеточной ДНК используются два биоинформационных подхода: количественный и технологии подсчета однонуклеотидных полиморфизмов (SNP).

В Количественном методе подсчета сравнивают относительное количество последовательностей интересующей хромосомы с эталонной хромосомой. В качестве сравнения может использоваться набор хромосом, для которых предполагается эуплоидность. Метод имеет недостаток — эффективен в выявлении риска анеуплоидии 21 и 18, но не 13 хромосомы.

Пренатальный тест Panorama использует метод сравнения SNP материнской и фетальной ДНК. Генотип материнской ДНК, полученной из лейкоцитов крови, «вычитается» из образца плазмы. Благодаря технологии, чувствительность метода составляет 99%.

Этапы проведение анализа

На первом этапе кровь центрифугируют и выделяют ДНК. Вторым этапом является увеличение числа копий ДНК и создаются геномные библиотеки для каждой женщины. Происходит расшифровка генома матери и ребенка и сравнение. Третий этап — анализ данных и обработка с помощью математического алгоритма. Завершающий этап получение отчета.

Перед инвазивной процедурой стоит пройти НИПТ

НИПТ представляет альтернативу биохимическому скринингу. Его назначение целесообразно после обнаружения высокого риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса или иного генетического нарушения по данным биохимического скрининга. При желании, НИПТ может заменить биохимический анализ. НИПТ оправдывает проведение инвазивных методов и позволяет беременной женщине сохранить свое здоровье и здоровье будущего ребенка.

Могут ли результаты теста быть ошибочными?

Несмотря на высокую достоверность НИПТ (в сравнении с другими методами дородовой диагностики хромосомных отклонений), метод не лишен недостатков. Для женщин, не входящих в группу риска, существует вероятность ошибки, дающей ложноположительный или ложноотрицательный результат, в особенности – при многоплодной беременности. В остальных случаях, показатель точности достигает 99%.

Кому рекомендован тест

Применение неинвазивного пренатального теста Пренетикс позволяет повысить надёжность традиционного 1 скрининга на хромосомные патологии и с большей информированностью вести беременность.
Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс эффективен и в особых случаях. Его можно проводить при:

• Двуплодной беременности,
• Беременности после ЭКО,
• Беременности с использованием суррогатного материнства (с использованием донорских яйцеклеток).

Опасность инвазивных методов дородовой диагностики

Инвазивные методы дородовой диагностики — диагностические процедуры, выполнение которых происходит при наличии определенных показаний. Для генетических исследований, анализ выполняется из ткани плаценты (биопсия ворсин хориона), околоплодной жидкости (амниоцентез) или пуповинной крови (кордоцентез). В 99% анализ даст точный ответ, есть ли патология числа хромосом у плода или нет. Но инвазивные манипуляции представляют опасность для здоровья малыша и несут переживания матери. Выполнение связано с риском потери беременности в 2–10% случаев.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

	Panorama	Prenetix
Узнать пол малыша	да	да
С какого срока делают	9 недель	10 недель
Стоимость	от 30 000 руб.*	от 27 500 руб.
Точность	99%	99%
Место проведения анализа	США	Россия
Проведение теста после переливания крови, пересадки органов	нет	нет
Диагностика при многоплодной беременности	нет	да
Диагностика при суррогатном материнстве	нет	да