Первый скрининг: чем важен и зачем нужен

Несколько десятилетий назад диагностировать и выявить проблемы с вынашиванием ребенка на ранних сроках было довольно сложно, чаще всего о патологиях узнавали уже после выкидыша. Сейчас избежать, скорректировать многие проблемы помогает скрининг – комплексное обследование, которое проводят несколько раз во время беременности. Сегодня мы поговорим о первом скрининге – когда его нужно делать, что показывают показатели.

Скрининг – что это такое

Перинатальный скрининг – комплекс диагностических мероприятий, позволяет своевременно выявить среди будущих мам женщин, у которых велика вероятность рождения ребенка с генетическими патологиями и аномалиями. Не стоит бояться этого исследования, если вам его назначили, это совсем не означает, что с вами или малышом что-то не так.

В современных больницах скрининг рекомендуют делать практически всем беременным, но заставлять вас пройти обследование против вашей воли никто не будет.

Кому необходим первый скрининг при беременности:

• женщинам младше 18 и старше 35 лет – у будущих мам этих возрастных категорий чаще всего случаются самопроизвольные аборты в первой половине беременности;
• наличие генетических аномалий у уже родившихся детей;
• плохая наследственность;
• наличие выкидышей, замерших беременностей в анамнезе;
• если работа женщины связана с вредным производством;
• лечение препаратами с тератогенным действием;
• после инфекций, перенесенных вначале беременности или незадолго до зачатия;
• пагубные привычки и зависимости у родителей;
• близкородственная связь между родителями.

Особенности первого скрининга

Скрининг I триместра состоит из 2 этапов.

1. УЗИ – значение имеют параметры воротникового пространства, состояние носовой кости.
2. Биохимический анализ – определяют уровень основных гормонов, которые необходимы для нормального протекания беременности.

Сроки проведения первой перинатальной диагностики – 10-14 неделя, но самыми информативными считаются показатели обследования, полученные в промежуток между 11 и 13 неделями.

Ультразвуковое исследование

Перинатальное обследование состоит из двух составляющих, но вначале обычно проводят УЗИ, чтобы потом скорректировать перечень дополнительных исследований. Диагностику назначают на 11-13 акушерской неделе. На более раннем сроке толщина воротниковой полости еще очень мала, а с наступлением 14 недели пространство начнет заполняться лимфой, что может стать причиной неправильных результатов измерений.

Что показывает УЗИ скрининг:

• где закрепился эмбрион – непосредственно в самой матке или за ее пределами;
• число развивающихся эмбрионов;
• жизнеспособность плода – в процессе диагностики уже хорошо прослушивается сердцебиение малыша, можно определить параметры сердца и основных сосудов;
• копчико-теменной размер плода (КРТ) – результаты измерений показывают точный срок зачатия;
• размер головы, расстояние между буграми темени и между костями лобной и затылочной области;
• врач проводит визуальную оценку строения черепа, лицевых костей, конечностей, мозга;
• ультразвуковое исследование позволяет уже в I триместре увидеть патологии крупных костей, определить правильность расположения некоторых внутренних органов;
• зрелости плаценты, многоводье или маловодье, число пуповинных артерий;
• состояние слизистой шейки матки, признаки гипертонуса.

Но главное, что определяют в 1 скрининге при беременности – толщина воротникового пространства (ТВП). При отсутствии патологических процессов показатели не должны быть более 2 мм.

Если УЗИ проводят трансвагинальным методом (датчик вводят непосредственно во влагалище), то предварительно готовиться к процедуре не нужно.

Если при исследовании датчик будет контактировать с передней брюшной стенкой, то мочевой пузырь должен быть полным – за 60–80 минут до обследования выпейте 550–650 мл негазированной воды.

Часто женщины с первой беременностью  заблуждаются, думая, что первый скрининг покажет и пол ребенка. Специалисты, которые сотрудничают с Итс Кидс, еще раз акцентируют внимание на том, что узнать, сын или дочь живет у вас под сердцем, вы сможете не ранее, чем на втором скрининге.

Нормы показателей УЗИ

Несмотря на огромное количество информации, которую можно получить во время УЗИ, при первом скрининге особое внимание уделяют нескольким параметрам.

Нормы УЗИ первого скрининга

Какие аномалии показывает УЗИ

УЗИ на начальном этапе развития беременности позволяет обнаружить или исключить наличие тяжелых генетических отклонений.

Список основных аномалий:

1. Синдром Дауна – одна из самых частых патологий генетического характера, выявляют у 1 ребенка из 700 младенцев. При проведении УЗИ можно увидеть увеличение ТВП, лицо имеет расплывчатый контур, кости основания носа просматриваются плохо.
2. Отклонения в формировании нервной трубки.
3. Омфалоцеле – перемещение некоторых органов в грыжевую полость, которая расположена на передней стенке брюшины.
4. Синдром Патау – сбой в 13 хромосоме, аномалия встречается в 1:10 тыс. случаев, заболевание сопровождается различными функциональными сбоями внутренних органов, поэтому большинство малышей умирает в течение 2–6 месяцев. При этом УЗИ показывает учащенный пульс, неправильное строение полушарий мозга и трубчатых костей.
5. Синдром Эдвардса – сбой в 18 хромосоме, патология чаще всего развивается у поздно родящих женщин. Ультразвуковая диагностика показывает слабый и редкий пульс, основание носа не просматривается, в пуповине отсутствует 1 артерия.
6. Триплоидия – генетический сбой, у плода присутствует 3 хромосомных набора вместо двух, болезнь сопровождается многочисленными патологическими процессами.
7. Синдром Корнелии де Ланге – генетическая болезнь, выявляют у 1 младенца из 10 тыс., сопровождается различными отклонениями физического и умственного характера.
8. Синдром Смита-Опица – заболевание развивается на фоне метаболических сбоев, у ребенка развивается аутизм, умственная отсталость, патология выявляют у 1 малыша из 30 тыс.

Как видите, тяжелые аномалии генетического характера встречаются довольно редко, не все они являются смертельными для плода, но негативно сказываются на дальнейшей жизнеспособности новорожденного.

Первый скрининг – нормы анализа крови

После УЗИ назначает биохимическое исследование крови из вены для определения количества основных гормонов беременности – ХГЧ и РАРР-А. Сдавать биоматериал следует утром натощак, за несколько суток до обследования откажитесь от шоколада, морепродуктов, мяса, любой жирной пищи, врачи рекомендуют воздерживаться и от секса.

ХГЧ начинает вырабатываться в организме сразу после оплодотворения яйцеклетки, значения должны соответствовать срокам акушерской беременности.

Нормы ХГЧ

Повышение показателей – признак вынашивания двойни или тройни, синдрома Дауна, сильного токсикоза, высокого уровня глюкозы в крови у будущей мамы.

Низкие значения – симптом синдрома Эдвардса, недостаточности плаценты, внематочной беременности, резкое снижение ХГЧ практически всегда возникает на фоне угрозы выкидыша.

Гормон РАРРА-А – специфическое белковое соединение, которое необходимо для нормальной работы плаценты. В зависимости от срока, показатели составляют 0,45–8,55 мЕДЛ/мл. Снижение показателей возникает при хромосомных отклонениях, замершей беременности.

Плохие результаты первого скрининга – насколько это опасно?

Все данные обследований фиксируют в специальной программе, которая рассчитывает МоМ-коэффициент и риск рождения малыша с хромосомными патологиями. Программа учитывает возраст женщины, наличие у нее пагубных пристрастий и хронических болезней.

Норма МоМ-коэффициента – 0,5-2,5 единицы, при вынашивании двойни, тройни – 3,5. О высокой вероятности рождения ребенка с отклонениями свидетельствуют показатели риска более 1:380, при значениях 1:100 необходимо срочно проконсультироваться с генетиком.

Чтобы уберечь будущую маму от негативных эмоций, при неудовлетворительных показателях скрининга беременных, врачи всегда назначают дополнительные анализы – исследование амниотической жидкости и пуповинной крови, биопсию плаценты.

Всегда нужно помнить, что отклонения от нормы могут быть вызваны вполне безобидными причинами – многоплодной беременностью, неправильно установленным сроком беременности, лишним весом у мамы, зачатием после ЭКО.

Даже плохие показатели не являются диагнозом, а тем более приговором для малыша, а только позволяют рассчитать возможные последствия и риски.

Если же все анализы указывают на наличие тяжелых хромосомных аномалий у плода, то женщине рекомендуют искусственно прервать беременность на 14-16 неделе, но последнее слово всегда остается за матерью малыша.

Заключение

Мы подробно разобрались, с тем, что такое первый скрининг, зачем его назначают, какие патологии с его помощью можно выявить.

Расскажите в комментариях, делали ли вы скрининг при беременности, какими были результаты. И не забудьте поделиться статьей с подругами в социальных сетях.