Что такое Галактоземия у новорожденных?

Вопросы / ответыЧто такое Галактоземия у новорожденных?
0 +1 -1
Марина сказал 5 лет назад

Здравствуйте. Меня зовут Марина, девочки я хотела спросить об таком заболевании как Галактоземия у новорожденных. Интересно как её диагностируют, лечат и какие симптомы у Галактоземии? 

1 ответ
0 +1 -1
Оксана ответил 5 лет назад

Здравствуйте Марина! Это очень редкое генетическое заболевание и очень опасное. Суть заключается в отсутствии фермента, расщепляющего галактозу - один из видов углевода, встречающегося практически везде, в том числе в грудном молоке. Галактоза в конечном счете должна расщепится до глюкозы. Этого не происходит при данной болезни и накопившаяся галактоза в высоких количествах отравляет организм. Есть три степени заболевания - легкая, средняя и тяжелая. При легкой и средней малыша еще можно спасти, если вовремя обнаружить болезнь. Легкая степень проявляется рвотой после кормления, отказом от еды, в дальнейшем ребенок отстает в физическом и умственном развитии. При средней степени присоединяется желтуха, увеличение печени и селезенки, ребенок становится вялым. Диагностика болезни проводится всем новорожденным еще в роддоме. Берется кровь из пяточки на 5 генетических болезней, включая галактоземию. Обычно на 3-4 сутки у доношенных новорожденных и на 7 сутки у недоношенных. Специфического лечения не существует. Только строгое соблюдение диеты с отсутствием галактозы. Малыша переводят на специальные лечебные смеси, грудное молоко противопоказано. В 5 лет у ребенка возможна некоторая компенсация отсутствующего фермента. Если вовремя начать диету, то можно избежать отставания в развитии. Но такие дети все же находятся на инвалидности пожизненно.

Ваш ответ

16 + 18 =

Поделиться с друзьями
Итс Кидс