После рождения ребенка молодой матери предстоит узнать много нового. В первые дни в роддоме специалисты предложат пройти генетические исследование малыша – неонатальный скрининг. Что это такое, в чем необходимость такого теста, какие патологии позволяет выявить неонатальный скрининг – об этом и многом другом будет рассказано в этой публикации.
Что такое неонатальный скрининг и его цели
Скрининг новорожденного, он же неонатальный, это исследование в виде теста, которое предусмотрено программой здравоохранения на федеральном уровне. Оно дает возможность обнаружить наличие определенных расстройств или патологий у младенца, выявить генетические заболевания: врожденные или наследственные.
Не всегда болезнь очевидна, она может долгое время существовать, но никак не проявляться. Скрининг позволяет обнаружить заболевание до проявления первых признаков.
Во время исследования специалисты проверяют кровь младенца на наличие в ней аномальных генных образований и аномальных белков.
Важно своевременно провести тестирование, чтобы диагностировать заболевание и принять необходимые меры. Благодаря скринингу, выявленные заболевания можно будет вылечить или не допустить, чтобы оно переросло в длительную болезнь с серьезными осложнениями. Обнаружив заболевание или потенциальную опасность для здоровья ребенка на ранней стадии, значительно увеличивается возможность полного выздоровления.
Своевременно принятые меры позволяют избежать инвалидности или летального исхода. Поэтому важно как можно раньше выявить отклонения или зафиксировать их отсутствие.
Какие заболевания выявляет скрининг
Исследование позволяет выявить нарушения, которые приводят к умственной отсталости, возникновению опасных инфекций, а также проверить ребенка на 21 заболевание – это показатель для нашей страны. В ряде других государств тестирование позволяет установить свыше 30 пороков.
Начиная с 2006 года, исследование дает возможность обнаружить эти наследственные заболевания:
- Галактоземия. Это редкое заболевание, связанное со сбоем углеводного обмена в процессе преобразования галактозы в глюкозу. Во время этого процесса в крови накапливается галактоза, а её переизбыток провоцирует токсическое отравление. Проявляется эта болезнь в виде желтухи, рвотных рефлексов, увеличением печени, вялостью мышц или судорогами. Это заболевание может привести к общему снижению иммунитета, задержке психического развития, нарушениям нормальной деятельности нервной системы, катаракте, потере зрения, поражению внутренних органов – печени или селезенки. Наряду с медицинскими рекомендациями, во время лечения младенцу подбирается диета, при которой из рациона исключаются все продукты, содержащие галактозу.
- Фенилкетонурия опасна тем, что в организме происходит нарушение метаболизма аминокислот. Большое количество фенилаланина провоцирует интоксикацию. Следствием заболевания может стать умственная отсталость и появление судорог. В этом случае медицинский работник назначит соответствующее лечение и потребует соблюдать диету. Из рациона следует исключить значительное количество белковых продуктов.
- Андреногенитальный синдром. Недостаток в детском организме кортизола и альдостерона приводит к значительной секреции адренокортикотропного гормона, что приводит к нарушению деятельности коры надпочечников. Эта болезнь имеет 3 формы: вирильная, сольтеряющая и гипертоническая. В первом случае нарушения образуются еще до рождения. У малышек после появления на свет увеличен клитор, а большие половые губы слиты. У мальчиков половые органы также значительно увеличены. Вторая форма характеризуется такими признаками как: тошнота, рвотные рефлексы, понос, пониженное артериальное давление. Так происходит большая потеря соли, обезвоживание организма, а в совокупности с низким давлением может привести к смерти. При гипертоническом проявлении происходит кровоизлияние в головной мозг, нарушениям сердечной деятельности, почечной недостаточности и слепоте. Во всех случаях необходимо квалифицированное обследование и лечение, в виде постоянного употребления гормональных средств.
- Муковисцидоз. Эта болезнь связана с видоизменением генов, в результате которого у ребенка нарушается обмен веществ, поражается дыхательная система, поджелудочная железа, желчный пузырь и кишечник. При таком диагнозе дети часто болеют бронхитом, у них появляются проблемы с пищеварением и боли в животе. В результате этого они мало прибавляют в весе. Только специалист может назначить оптимальное лечение и необходимую диету.
- Врожденный гипотиреоз возникает из-за недостаточной выработки гормонов щитовидной железы. В связи с недостатком гормонов задерживаются все обменные процессы. Дети с такой болезнью отстают от сверстников в физическом и психологическом развитии, что заканчивается умственной отсталостью. Для лечения следует принимать гормональные препараты по назначению врача.
Специалисты проверяют кровь ребенка и по многим другим направлениям, в том числе, выявляют проблемы, которые могут привести к преждевременной смерти.
Как происходит анализ
Лабораторное исследование проводится только с письменного согласия матери и проводится бесплатно. Как правило, у здоровых, доношенных младенцев кровь для исследования забирают на 4-е сутки после рождения. Если малыш появился на свет недоношенным, то забор крови осуществляется на 7-е сутки.
Когда родовая деятельность проходит вне медицинского учреждения, тогда кровь для исследования необходимо будет сдавать в детской поликлинике, или пригласить на дом медицинского работника.
Процедуру делают натощак, и происходит она следующим образом:
- специалист делает в пятке младенца небольшой прокол, глубиной до 2 мм;
- медицинский работник прикладывает к каплям крови специальный бланк – лист бумаги с пятью небольшими кругами в верхней части, он делает это так, чтобы в каждом круге оказалась кровь и пропитала бумагу насквозь;
- роженицы заполняют в бланке установочные данные ребенка и также свои контакты для дальнейшей связи;
- тест – бланк направляется в лабораторию для тестирования;
- если у ребенка будут обнаружены какие-либо проблемы со здоровьем, тогда специалисты свяжутся с родителями, пригласят для сдачи повторного теста и на консультацию к генетику;
- если в течении 10 дней из лаборатории не поступит никакой информации, значит, ребенок здоров, и беспокоиться не о чем.
Не стоит бояться, если специалисты констатируют у младенца какое-либо заболевание или отклонение от нормы. Оказавшись в группе риска, главная задача – не паниковать, а принять меры, направленные на улучшение состояния и выздоровление. После повторного теста медицинские работники осмотрят малыша и дадут консультацию по профилактике заболевания, будет назначено соответствующее лечение, которое поможет избежать серьезных проблем со здоровьем.
Заключение
Любую болезнь легче предупредить, чем потом бороться с её последствиями. Не подвергайте опасности своего малыша, проверяйте его здоровье с самого рождения. Если в результаты исследования малышу будет поставлен определенный диагноз, не отчаивайтесь. Это значит, что у родителей есть шанс помочь своему ребенку и стать здоровым.
Делитесь ссылкой на наш сайт с другими родителями, оставляйте отзывы и комментарии по этой теме.
